Albinizm dərinin, saçların və gözün qüzehli qişasının piqmentasiyasının tam və ya natamam pozulması ilə xarakterizə olunan irsi patologiyalar qrupudur.Xəstəliyin əsas simptomları çox açıq rəngli dəri və saçlar, mavi və ya qırmızımtıl rəngli gözlərdir.
Mövqe.az medicina.az-a istinadən bildirir ki, bu hal milliyyətindən və irqindən asılı olmayaraq istənilən insanda meydana çıxa bilər. Lakin albinizmin rastgəlmə tezliyi müxtəlif xalqlarda fərqlidir.Əvvəllər albinizmin yalnız iki formasını (göz və dəri-göz) ayırd edirdilər. Lakin müasir genetika patologiyanı azı 7 müxtəlif tipə ayırır.
Yaranma səbəbləri
Albinizmin inkişafının əsas səbəbi tirozin amin turşusunun metabolizminin pozulması, nəticədə melanin piqmenti sintezinin və toplanmasının tam blokadası və ya zəifləməsidir. Bu vəziyyətə melaninin əmələ gəlmə prosesində birbaşa və ya dolayı iştirak edən genlərin müxtəlif mutasiyaları gətirir.
Albinizmin hər bir tipi melaninin nəinki dəri və saçlardan, həm də görmə aparatından - gözün qüzehli qişası və piqmentli qatında olmaması ilə xarakterizə olunur. Bu, refraksiyanın pozulmasına, buynuz qişanın bulanıqlaşmasına, astiqmatizmə, çəpgözlüyə, torlu qişanın foveolyar hipoplaziyasına gətirib çıxarır. Albinizmin yalnız gözlərin zədələnməsi ilə gedən forması da mövcuddur. Həmin forma albinizmin göz tipi adlanır. Göz albinizminin daha geniş yayılmış forması resessiv yolla və X xromosomu ilə əlaqəli ötürülür. O, göz melanositlərinin G-zülalının reseptorunu kodlaşdıran GPR143 geninin mutasiyası ilə əlaqəlidir.
Albinizmin hər bir tipi melaninin nəinki dəri və saçlardan, həm də görmə aparatından - gözün qüzehli qişası və piqmentli qatında olmaması ilə xarakterizə olunur. Bu, refraksiyanın pozulmasına, buynuz qişanın bulanıqlaşmasına, astiqmatizmə, çəpgözlüyə, torlu qişanın foveolyar hipoplaziyasına gətirib çıxarır. Albinizmin yalnız gözlərin zədələnməsi ilə gedən forması da mövcuddur. Həmin forma albinizmin göz tipi adlanır. Göz albinizminin daha geniş yayılmış forması resessiv yolla və X xromosomu ilə əlaqəli ötürülür. O, göz melanositlərinin G-zülalının reseptorunu kodlaşdıran GPR143 geninin mutasiyası ilə əlaqəlidir. Nəticədə melanosomların formalaşması prosesi pozulur, bu da göz albinizminin inkişafının səbəbidir. 1970-ci ildə bu xəstəliyin autosom-ressessiv forması aşkar olunmuşdur; lakin bu tipin patogenezi hələ də müəyyənləşdirilməyib. Belə pasientlərin bir hissəsində (14%) alb-OCA1В geninin mutasiyası, digərlərində (36%) P-zülalının pozulması aşkar olunub. Autosom-ressessiv göz albinizmi ilə xəstə olan pasientlərin, demək olar ki, yarısında xəstəliyin genetik səbəbini aydınlaşdırmaq mümkün olmayıb.
Albinizmin təsnifatı
- 1А tipli göz-dəri albinizmi. Səbəbi alb-OCA1 geninin nonsense mutasiyasıdır. Nəticədə genin ekspressiyası "sönür". Beləliklə, orqanizmdə tirozinazanın sintezi tamamilə dayanır.
- 1Вtipli göz-dəri albinizmi. Bundan öncəki kimi alb-OCA1 geninin mutasiyası ilə bağlıdır. Lakin bu zaman genin ekspressiyası mümkündür. Nəticədə aktivliyi müxtəlif dərəcəli olan defektli tirozinaza fermentləri sintez olunur. Albinizmin bu formasının təzahürlərinin ifadəliliyi gen mutasiyasının tipindən asılıdır.
- Temperatura həssas göz-dəri albinizmi- 1B tipinin növüdür. Tirozinazanın temperaturdan asılı olan dəyişkən aktivliyi ilə xarakterizə olunur. Dəri təzahürləri mülayim, oftalmoloji pozulmalar isə güclü büruzə verə bilər. Bu albinizmin xüsusiyyətləri gözlərin temperaturunun daha yüksək olması ilə bağlıdır; bu zaman gözlərdə tirozinazanın aktivliyi daha az olur.
- İkinci tip göz-dəri albinizmi. Melanosomların hüceyrədaxili membranlarının P-zülalını kodlaşdıran genin mutasiyası ilə bağlıdır. Nəticədə tirozinin hüceyrədə transportu pozulur və melanin sintezi hətta tirozinazanın normal aktivliyində belə beş vermir.
- Üçüncü tip göz-dəri albinizmi. eumelanin sintezini kontrol etdiyi güman olunan TRP-1 geninin mutasiyası nəticəsində inkişaf edir. Yalnız afrikalılarda rast gəlinir; dəri və saçların qəhvəyi rənginə, həmçinin oftalmoloji pozulmara səbəb olur.
- Resessiv və X xromosomu ilə əlaqəli göz albinizmi. Hüceyrədaxili informasiya ötürülməsinin bəzi elementlərinə cavabdeh olan GPR143 geninin mutasiyası ilə əlaqəlidir.
- Autosom-resessiv göz albinizmi - bu formanı konkret genetik pozulmalarla əlaqələndirmək hələ ki mümkün olmayıb. Ehtimal olunur ki, bu xəstəliyin klinik hallarının bir qismi 1B və 2-ci tip göz-dəri albinizmidir.
Müalicəsi
Albinizmin spesifik müalicəsi bu gün mövcud deyil; xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa imkan verən profilaktik tədbirlər işlənib hazırlanıb. Görmənin mövcud səviyyəsini saxlamaq üçün gözləri günəş şüalarından qorumaq mütləqdir. Xüsusi gün eynəklərinin və ya kontakt linzaların istifadəsi ilə buna nail olunur. Günəş altında olmaqdan qaçmaq və ya dərini qorumaq üçün xüsusi kremlər və losionlardan istifadə etmək vacibdir. Əgər bu tövsiyələrə əməl olunarsa, albinizmin proqnozu ümumilikdə kafidir - xəstələr uzun və dolğun həyat yaşaya bilərlər. Bu zaman dəri xərçəngi və ya torlu qişanın qopması kimi ağırlaşmaların profilaktikası məqsədilə dermatoloq və oftalmoloqun müntəzəm konsultasiyası mütləqdir.